Od srijede testiranje novorođenčadi i na spinalnu mišićnu atrofiju: “Za najteži oblik svaki dan je bitan”

Od srijede testiranje novorođenčadi i na spinalnu mišićnu atrofiju: “Za najteži oblik svaki dan je bitan”

Još jedna novost koja se tiče rijetkih bolesti stupa na snagu u srijedu, kada se u Hrvatskoj počinje obavljati probir, odnosno testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju. Uzorci krvi novorođenčadi iz cijele Hrvatske slat će se poštom u KBC Zagreb. Zašto je ovaj probir važna novost i kako će se obavljati otkriva reporterka Dnevnika Nove TV Amela Čilić.

Probir na spinalnu mišićnu atrofiju je novost i u Hrvatskoj, ali i u Europi, jer najveći dio članica Unije probir na SMA uvode ove godine, a tek su rijetke zemlje poput Belgije i Njemačke probir na spinalnu mišićnu atrofiju uvele ranije.

O čemu se radi – uzorci krvi svih beba rođenih u Hrvatskoj stizat će u Laboratorij za dijagnostiku rijetkih bolesti gdje će se analizirati, od sada na devet različitih bolesti. Osam čine one koje se tiču raznih poremećaja aminokiselina i poremećaja razgradnje masti, a deveta je upravo spinalna mišićna atrofija, bolest koja je baš ovih dana zbog male Lave ujedinila cijelu Hrvatsku.

Kako će se to odvijati otkriva dr. Ivan Lehman, pedijatar koji ima dosta iskustva s liječenjem SMA.

“Djeci će se u rodilištu kao i ranije uzimati uzorak krvi iz pete, nekoliko kapljica. Onda se takvi uzorci šalju u naš laboratorij, gdje će dosadašnjem probiru biti pridodana analiza na spinalnu mišićnu atrofiju”, rekao je dr. Lehman.

Naglasio je da je važno da se spinalna mišićna atrofija otkrije u u prvih danima života.

“To je vrlo važno, što se ranije krene s liječenjem svih oblika spinalne mišićne atrofije to možemo očekivati bolje rezultate liječenja. Rani početak liječenja je glavni faktora boljeg ishoda. Za najteži oblik svaki dan je bitan”, naglasio je.

Objasnio je da kao i sa svim drugim bolestima novorođenčadi roditelji će kao i do sada biti pozvani samo u slučaju pozitivnog nalaza screeninga, ako je negativan neće biti obaviješteni.

Bez screeninga značajno je kašnjenje u dijagnosticiranju od mjesec do nekoliko mjeseci što je dugo za liječenje ove bolesti.